الكشف عن الاعتلالات الوراثية للجنين في فترة الحمل

مقدمة حول الفحوصات الجينية قبل الولادة

تتيح الفحوصات التي تتم خلال فترة الحمل إمكانية الكشف عن أي تغيرات غير طبيعية في الجينات لدى الجنين. تُجرى هذه الفحوصات بشكل خاص عندما يكون هناك احتمال بأن يعاني الطفل من اضطرابات وراثية أو كروموسومية. على الرغم من أن هذه الفحوصات تقدم معلومات مهمة لاتخاذ قرارات متعلقة بالحمل، إلا أنها لا تستطيع تحديد جميع المشاكل الوراثية أو العيوب الخلقية المحتملة بشكل قاطع.

تُجرى الاختبارات الجينية عن طريق تحليل عينات صغيرة من الدم أو أنسجة الجسم، وتساعد في تحديد ما إذا كان أحد الوالدين أو الجنين يحمل جينات مرتبطة باضطرابات وراثية معينة.

دواعي إجراء الاختبارات الجينية

قد يوصي الطبيب بإجراء الاختبارات الجينية في الحالات التالية:

1. إذا كان عمر الأم يتجاوز 35 عامًا.
2. في حال وجود تاريخ سابق لولادة طفل مبكر أو طفل يعاني من عيوب خلقية.
3. إذا كان أحد الوالدين أو أحد أفراد العائلة يعاني من اضطرابات وراثية معروفة.
4. في حال كانت الأم تعاني من حالات مرضية مثل السكري، ارتفاع ضغط الدم، نوبات الصرع، أو اضطرابات المناعة الذاتية مثل مرض الذئبة.
5. في حال وجود تاريخ سابق لحالات إجهاض أو ولادة طفل ميت.
6. إذا كانت الأم قد عانت سابقاً من سكري الحمل أو تسمم الحمل.

أصناف الفحوصات الجينية أثناء الحمل

تنقسم الفحوصات الجينية التي تُجرى قبل الولادة إلى نوعين رئيسيين: اختبارات الفحص واختبارات التشخيص. اختبارات الفحص تحدد ما إذا كان الجنين لديه احتمالية أكبر للإصابة بمرض معين، ولكنها لا تقدم تأكيدًا قاطعًا. أما اختبارات التشخيص، فهي توفر نتائج أكثر دقة، وعادةً ما تُجرى بعد أن تظهر اختبارات الفحص نتائج إيجابية.

المراجع

1. “What are the types of genetic tests?”, ghr.nlm.nih.gov, 16-10-2018، تم الاطلاع بتاريخ 19-10-2018.
2. Larissa Hirsch (1-4-2014), “Genetic Testing“, kidshealth.org, تم الاطلاع بتاريخ 19-10-2018.
3. Traci C. Johnson (11-9-2018), “Your Guide to Prenatal Testing“, www.webmd.com, تم الاطلاع بتاريخ 19-10-2018.