العيوب الخلقية: نظرة شاملة

ما المقصود بالعيوب الخلقية؟

العيوب الخلقية، أو التشوهات الولادية، عبارة عن مشكلات هيكلية أو وظيفية أو كليهما، تحدث أثناء تطور الجنين في رحم الأم. غالبًا ما تظهر هذه المشكلات خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وهي الفترة التي تشهد فيها الأعضاء والأجهزة الرئيسية في الجسم تطورًا سريعًا.

تتفاوت العيوب الخلقية في شدتها، حيث تتراوح بين حالات طفيفة يمكن التعرف عليها بسهولة، مثل الشفة المشقوقة، وأخرى أكثر تعقيدًا تتطلب فحوصات متخصصة لتشخيصها، مثل أمراض القلب الخلقية.

تصنيفات العيوب الخلقية

يمكن تصنيف التشوهات الولادية إلى فئتين رئيسيتين:

• عيوب هيكلية: تتعلق هذه العيوب بتكوين الجسم، حيث قد يغيب جزء من الجسم أو يتشكل بطريقة غير طبيعية. ومن الأمثلة على ذلك:
  • السنسنة المشقوقة: حالة تحدث نتيجة عدم انغلاق العمود الفقري بشكل كامل أثناء الحمل.
  • الإحليل التحتي: عيب خلقي شائع بين الذكور، حيث تقع فتحة البول في مكان غير طبيعي على القضيب.
  • الشفة المشقوقة: عبارة عن فجوة أو شق في الشفة العليا.
  • عيب الحاجز البطيني: فتحة غير طبيعية بين البطينين الأيمن والأيسر في القلب.
• عيوب وظيفية: تؤثر هذه العيوب على طريقة عمل الجسم أو تطوره، وقد تشمل تلك التي تصيب الجهاز العصبي أو الدماغ. ومن الأمثلة عليها:
  • متلازمة داون: حالة وراثية ناتجة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
  • بيلة الفينيل كيتون: اضطراب وراثي يؤدي إلى تراكم الحمض الأميني فينيل ألانين في الجسم.
  • الهيموفيليا: مرض وراثي يؤثر على قدرة الدم على التجلط بشكل صحيح.
  • مرض تاي ساكس: اضطراب وراثي نادر يدمر الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي.

العوامل المؤدية إلى العيوب الخلقية

لا يزال السبب الدقيق للعيوب الخلقية غير معروف تمامًا، ولكن يُعتقد أنه ناتج عن تفاعل معقد بين العوامل الوراثية والبيئية والسلوكية. تشمل بعض العوامل التي قد تزيد من خطر حدوث هذه العيوب:

• التدخين، شرب الكحول، أو تعاطي المخدرات أثناء الحمل.
• وجود مشاكل صحية لدى الأم قبل أو أثناء الحمل، مثل السمنة أو عدم السيطرة على مرض السكري.
• تناول بعض الأدوية، مثل الإيزوتريتنون، المستخدم لعلاج حب الشباب الشديد.
• وجود تاريخ عائلي للإصابة بالعيوب الخلقية.
• إصابة الأم الحامل ببعض أنواع العدوى، مثل فيروس زيكا أو الفيروس المضخم للخلايا.
• ارتفاع درجة حرارة الأم الحامل (الحمى) لأكثر من 38.33 درجة مئوية.
• الحمل في سن متأخرة.

تجدر الإشارة إلى أن وجود عامل واحد أو أكثر من هذه العوامل لا يعني بالضرورة أن الجنين سيولد بعيب خلقي. من المهم استشارة الطبيب لمناقشة أفضل السبل لتقليل خطر حدوث هذه المشكلات.

ارشادات للوقاية من العيوب الخلقية

هناك عدة خطوات يمكن للوالدين اتخاذها قبل الحمل لتقليل خطر ولادة طفل يعاني من عيب خلقي، بما في ذلك:

• تناول مكملات حمض الفوليك وفقًا لتوجيهات الطبيب.
• التأكد من عدم إصابة أحد الوالدين بالأمراض المنقولة جنسيًا.
• الحصول على جميع التطعيمات الموصى بها.
• تجنب تناول الأدوية أثناء الحمل إلا للضرورة القصوى وبعد استشارة الطبيب.
• تجنب شرب الكحول.
• الامتناع عن التدخين وتجنب التعرض للتدخين السلبي.

المصادر

1. “Birth Defects”,medlineplus, Retrieved 30/10/2022. Edited.
2. “Birth defects explained”,betterhealth, Retrieved 30/10/2022. Edited.
3. “What are Birth Defects?”,cdc, Retrieved 30/10/2022. Edited.
4. “Birth Defects”,kidshealth, Retrieved 30/10/2022. Edited.