الثلاسيميا بيتا: نظرة شاملة

مقدمة عن الثلاسيميا بيتا

يتكون جسم الإنسان من عدد كبير من الخلايا المتنوعة، وتعتبر خلايا الدم الحمراء الأكثر انتشارًا. يبلغ متوسط عمر خلية الدم الحمراء حوالي أربعة أشهر، مما يستدعي عملية مستمرة لإنتاج خلايا جديدة لتعويض الخلايا الميتة أو المفقودة نتيجة للإصابات. تحتوي خلايا الدم الحمراء على بروتين حيوي يسمى الهيموغلوبين، وهو المسؤول عن نقل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم. يتكون الهيموغلوبين من سلسلتي ألفا جلوبين وبيتا جلوبين.

الثلاسيميا هي اضطراب وراثي ينتقل عبر الجينات من الآباء إلى الأبناء. إذا كان الشخص حاملًا للجين فقط، فقد لا تظهر عليه أي أعراض ويعيش حياة طبيعية. ومع ذلك، يمكنه نقل الجين إلى أطفاله إذا كان شريكه حاملاً للجين أيضًا. يوجد نوعان رئيسيان من الثلاسيميا: ألفا ثلاسيميا، الناتجة عن نقص في إنتاج ألفا جلوبين، وبيتا ثلاسيميا، الناتجة عن نقص في إنتاج بيتا جلوبين. عدم القدرة على إنتاج أي من هذين البروتينين يؤدي إلى تكسير خلايا الدم الحمراء بوتيرة أسرع من المعتاد، مما يسبب فقر الدم وأعراضه.

يمكن أن تتسبب الثلاسيميا بيتا في فقر دم يتراوح بين الخفيف والشديد. ينتشر هذا المرض بشكل خاص في مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط، وجنوب شرق آسيا، وأفريقيا. تحدث الإصابة نتيجة لطفرة في الكروموسوم رقم 11.

أساليب التعرف على الثلاسيميا بيتا

عادةً ما يتم تشخيص الثلاسيميا في المرضى الذين يبلغون من العمر حوالي عامين. ومع ذلك، قد لا يدرك حاملو الجين أنهم مصابون حتى ينجبون طفلاً مصابًا. هناك عدة اختبارات للكشف عن المرض وحمل الجين، بما في ذلك:

• فحص الدم الشامل: يكشف هذا الاختبار عن حجم خلايا الدم المختلفة، وعددها، ومدى نضجها في حجم معين من الدم، بالإضافة إلى قياس مستويات الهيموغلوبين.
• الفصل الكهربائي للهيموغلوبين: يحدد هذا الاختبار الأنواع المختلفة للهيموغلوبين. في حالات الثلاسيميا بيتا الكبرى، قد يظهر نوعان فقط من الهيموغلوبين: هيموغلوبين A2 وهيموغلوبين F.
• تعداد الخلايا الشبكية: يقيس هذا الاختبار سرعة إنتاج خلايا الدم الحمراء الجديدة (الخلايا الشبكية) وسرعة انتقالها إلى الدم. تشكل الخلايا الشبكية عادةً 1-2% من إجمالي خلايا الدم الحمراء في الجسم، وتقضي يومًا أو يومين في مجرى الدم قبل أن تنضج إلى خلايا دم حمراء كاملة.
• تحليل الحديد: يهدف هذا الاختبار إلى تحديد سبب فقر الدم. يمكن أن يساعد قياس مستويات الحديد في الدم في استبعاد فقر الدم الناجم عن نقص الحديد، حيث أن مرضى الثلاسيميا لا يعانون عادةً من نقص الحديد.
• الاختبارات الجينية: يمكن لتحليل الحمض النووي (DNA) الكشف عن وجود اضطرابات جينية أو وجود جين الثلاسيميا.
• اختبارات ما قبل الولادة: يمكن لهذه الاختبارات تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بالثلاسيميا ومدى شدة المرض. تشمل هذه الاختبارات:
  • فحص الزغابات المشيمية: يتم أخذ عينة من المشيمة، عادةً حوالي الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
  • بزل السائل الأمنيوسي: يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، عادةً خلال الأسبوع السادس عشر من الحمل.

تصنيفات الثلاسيميا بيتا

تصنف الثلاسيميا بيتا إلى ثلاثة أنواع رئيسية بناءً على عدد الطفرات في جين بيتا جلوبين وشدة هذه الطفرات:

• الثلاسيميا بيتا الصغرى: يعاني معظم المصابين بهذا النوع من أعراض خفيفة، وتتميز خلايا الدم الحمراء لديهم بصغر حجمها. لا تحتاج هذه الحالات عادةً إلى علاج. على الرغم من أنهم قد يعانون من فقر دم خفيف، إلا أنهم قادرون على نقل الجين المصاب بالطفرة إلى الأبناء. يُطلق عليها “الصغرى” لأن جينًا واحدًا فقط من الجينات المسؤولة عن بيتا جلوبين مصاب بالطفرة.
• الثلاسيميا بيتا الكبرى: يعتبر هذا النوع الأخطر والأكثر حدة. قد يبدو الأطفال المصابون طبيعيين عند الولادة، ولكن خلال السنتين الأوليين من العمر، تظهر عليهم أعراض مهددة للحياة. غالبًا ما يحتاجون إلى عمليات نقل دم منتظمة. يُطلق عليها “الكبرى” لأن كلا الجينين المسؤولين عن بيتا جلوبين مصابان بالطفرة.
• الثلاسيميا بيتا المتوسطة: في هذا النوع، يكون كلا الجينين مصابين بالطفرات، ولكن شدة الطفرة أخف بكثير مما هي عليه في الثلاسيميا بيتا الكبرى. يعاني المصابون بهذا النوع من فقر دم متوسط الشدة وقد يحتاجون إلى نقل دم بشكل منتظم.

المراجع

1. “Beta Thalassemia”, kidshealth.org, Retrieved April 30, 2018. Edited.
2. “Beta Thalassemia (Cooley’s Anemia) in Children”, www.stanfordchildrens.org, Retrieved April 30, 2018. Edited.
3. “Everything you need to know about thalassemia”, www.medicalnewstoday.com, Retrieved April 30, 2018. Edited.