الكشف عن الأمراض الوراثية للجنين خلال فترة الحمل

مقدمة

تتيح التقنيات الحديثة للأمهات الحوامل إجراء فحوصات متخصصة للكشف عن احتمالية وجود أمراض وراثية لدى الجنين أثناء فترة الحمل. هذه الفحوصات ضرورية حتى في حال عدم وجود تاريخ عائلي للأمراض الوراثية، وتنقسم إلى قسمين رئيسيين: فحوصات التحري والفحوصات التشخيصية.

أنواع اختبارات التحري

تهدف هذه الاختبارات إلى تقييم مدى احتمال إصابة الجنين ببعض الأمراض الوراثية. من بين هذه الاختبارات:

• فحوصات الدم: تساعد في تحديد ما إذا كان أحد الأبوين يحمل جينات لأمراض وراثية قد تنتقل إلى الأبناء. يمكن إجراء هذه الفحوصات عن طريق الدم أو اللعاب، ويفضل إجراؤها قبل الحمل أو خلال مراحله المبكرة.
• فحوصات ما قبل الولادة: تعتمد على تحليل عينة من دم الأم خلال الأشهر الثلاثة الأولى أو الثانية من الحمل، بالإضافة إلى استخدام الموجات فوق الصوتية لتقييم احتمالية إصابة الجنين بأمراض جينية مثل متلازمة داون وغيرها من الاضطرابات الوراثية.
• اختبار الحمض النووي للجنين الحر (cfDNA): يتم عن طريق تحليل عينة من دم الأم للكشف عن الحمض النووي الخاص بالجنين. يستخدم هذا الاختبار للكشف عن متلازمة داون ومتلازمة إدوارد، وأمراض وراثية أخرى.

أنواع الاختبارات التشخيصية

تُستخدم هذه الاختبارات لتأكيد ما إذا كان الجنين مصابًا بمرض وراثي معين. تشمل هذه الأمراض:

• متلازمة داون
• متلازمة باتاو
• متلازمة إدوارد
• مشاكل أخرى متعلقة بالدماغ والحبل الشوكي.

تعتمد هذه الاختبارات غالبًا على تحليل عينات من السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية.

ملاحظة: على الرغم من أن هذه الفحوصات تتمتع بدقة عالية (تصل إلى 99%)، إلا أن العديد من النساء يفضلن عدم إجرائها خوفًا من خطر الإجهاض. إذا أظهرت الفحوصات الأولية احتمالية إصابة الجنين بمرض وراثي، يجب على الطبيب إجراء الفحوصات التشخيصية لتأكيد التشخيص.

عينات من الزغابات المشيمية

يُجرى هذا الفحص عادةً في الثلث الأول من الحمل، بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر. يهدف إلى تحديد عدد الكروموسومات لدى الجنين (46 كروموسومًا) للكشف عن المتلازمات الوراثية المذكورة أو أي أمراض أخرى متوارثة في العائلة. يتم أخذ عينة من المشيمة إما عن طريق البطن أو عنق الرحم. تظهر نتائج التحليل المخبري بعد أسبوع إلى أسبوعين من تاريخ الفحص، واحتمالية الإجهاض بعد هذا الفحص منخفضة جدًا.

تحليل السائل الأمنيوسي

يُجرى هذا الفحص في أي وقت خلال الحمل، ولكن عادةً في الثلث الثاني، بين الأسبوعين الخامس عشر والثامن عشر. يهدف إلى الكشف عن العدد الطبيعي للكروموسومات لدى الجنين، واختبار بعض الحالات الوراثية، خاصة تلك التي تؤثر على العمود الفقري. يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي من بطن الأم.

قال الله تعالى في سورة الروم: ﴿وَمِنْ آيَاتِهِ أَنْ خَلَقَكُمْ مِنْ تُرَابٍ ثُمَّ إِذَا أَنْتُمْ بَشَرٌ تَنْتَشِرُونَ﴾.

و قال رسول الله صلى الله عليه وسلم : “إنَّ أحدَكم يُجمَعُ خَلْقُه في بطنِ أمِّه أربعين يومًا نُطْفَةً، ثم يكون علَقَةً مِثلَ ذلك، ثم يكون مُضْغَةً مِثلَ ذلك، ثم يُرسَلُ إليه الملَكُ فيَنفُخُ فيه الرُّوحَ ويُؤمَرُ بأربعِ كلماتٍ: بكَتْبِ رِزْقِه وأَجَلِه وعمَلِه، وشقيٌّ أو سعيدٌ”.

المراجع

1. “Genetic disorders of the fetus”, www.women.texaschildrens.org, Retrieved 19-10-2018. Edited.
2. Traci C. Johnson (2-6-2018),”Pregnant? Your Genetic Testing Options”، www.webmd.com, Retrieved 19-10-2018. Edited.
3. “Genetic Screening and Testing During Pregnancy”, www.nfwh.nm.org, Retrieved 19-10-2018. Edited.