فهم داء الثلاسيميا: أنواع، أعراض، تشخيص، وعلاج

فهرس المحتويات

• ما هو داء الثلاسيميا؟
• تصنيفات داء الثلاسيميا
• علامات وأعراض داء الثلاسيميا
• المضاعفات المحتملة
• طرق تشخيص داء الثلاسيميا
• علاج داء الثلاسيميا
• المراجع

ما هو داء الثلاسيميا؟

داء الثلاسيميا (Thalassemia) هو اضطراب وراثي في الدم، يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين (Hemoglobin)، البروتين المسؤول عن حمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. ينتج عن هذا النقص في الهيموجلوبين نقص في عدد كريات الدم الحمراء، مما يؤدي إلى الإصابة بفقر الدم (Anemia). يُلاحظ انتشار هذا المرض بشكل أكبر في مناطق البحر الأبيض المتوسط، جنوب آسيا، وإفريقيا.

تصنيفات داء الثلاسيميا

يتكون الهيموجلوبين من سلاسل بروتينية، أربعة من نوع ألفا جلوبين (Alpha-globin) واثنتين من نوع بيتا جلوبين (Beta-globin). تحدث الثلاسيميا نتيجة طفرات جينية (Mutations) في الخلايا المسؤولة عن تصنيع الهيموجلوبين، وتورث هذه الطفرات وراثياً. يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات ونوع السلسلة البروتينية المتأثرة. ينقسم داء الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين:

النوع ألفا:

يوجد أربعة جينات مسؤولة عن إنتاج سلاسل ألفا جلوبين، موجودة على زوج من الكروموسومات رقم 16. يُحدد عدد الطفرات الجينية شدة المرض:

• طفرة واحدة: لا تظهر أعراض، ويُعدّ الشخص حاملاً للجين.
• طفرتان: يُعاني المصاب من فقر دم بسيط (ألفا ثلاسيميا الصغرى – Alpha thalassemia minor).
• ثلاث طفرات: يُعاني المصاب من فقر دم مزمن (داء الهيموغلوبين H – Hemoglobin H disease)، ويتطلب عمليات نقل دم منتظمة.
• أربع طفرات: (ألفا ثلاسيميا الكبرى – Alpha thalassemia major)، يُعاني الجنين من فقر دم حادّ، مما قد يؤدي إلى وفاته قبل أو بعد الولادة بسبب الاستسقاء الجنيني (Hydrops fetalis). في حالات نادرة، يُمكن علاجها بزراعة نخاع العظم (Bone marrow transplant).

النوع بيتا:

يوجد جينان مسؤولان عن إنتاج سلاسل بيتا جلوبين. تصنيفات النوع بيتا وفقاً لعدد الطفرات:

• طفرة واحدة: بيتا ثلاسيميا الصغرى، مع أعراض خفيفة.
• طفرتان: ثلاسيميا كبرى أو فقر دم كولي (Cooley’s anemia). عادةً ما يكون الأطفال بصحة جيدة عند الولادة، لكن تظهر الأعراض خلال العامين الأولين.

علامات وأعراض داء الثلاسيميا

تتنوع أعراض داء الثلاسيميا باختلاف شدة المرض، ومنها:

• شحوب اصفرار الجلد.
• تأخر النمو عند الأطفال.
• إرهاق وتعب مفرط.
• بول داكن اللون.
• تغيرات في شكل عظام الوجه.
• ضعف الشهية.

المضاعفات المحتملة

من المحتمل حدوث بعض المضاعفات نتيجة الإصابة بداء الثلاسيميا، تشمل:

• فرط حمل الحديد (Iron overload): نتيجة عمليات نقل الدم المتكررة أو المرض نفسه، مما قد يُسبب تلف القلب، الكبد، وجهاز الغدد الصماء.
• العدوى (Infections): يزداد خطر الإصابة بالعدوى، خاصة بعد استئصال الطحال.
• تشوّه العظام: توسع نخاع العظم، مما يجعل العظام هشة.
• تضخم الطحال (Splenomegaly): نتيجة تدمير خلايا الدم الحمراء.
• مشاكل القلب: مثل اضطراب النظم القلبي (Arrhythmias) وفشل القلب الاحتقاني (Congestive heart failure).

طرق تشخيص داء الثلاسيميا

يتم تشخيص داء الثلاسيميا عن طريق:

• فحوصات الدم: للتعرف على عدد، حجم، و شكل خلايا الدم الحمراء، نسبة الهيموجلوبين، ومستوى الحديد. كما يُمكن إجراء تحليل للحمض النووي للكشف عن الطفرات الجينية.
• اختبارات ما قبل الولادة:
  • فحص الزغابات المشيمية (Chorionic villus sampling): في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
  • فحص السائل الأمنيوسي (Amniocentesis): في الأسبوع السادس عشر من الحمل.

علاج داء الثلاسيميا

يعتمد علاج داء الثلاسيميا على نوعه وشدته، ومن الخيارات العلاجية:

• نقل الدم (Blood transfusions): مع العلاج بالاستخلاب (Chelation therapy) لإزالة الحديد الزائد.
• زراعة نخاع العظم (Bone Marrow Transplant).
• أدوية ومكملات غذائية خاصة خالية من الحديد.
• جراحة: مثل استئصال الطحال أو المرارة.

المراجع

المصادر ستُضاف لاحقاً.