فرط تنسج الغدة الكظرية: نظرة شاملة

مقدمة حول فرط تنسج الغدة الكظرية

يُعدّ فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي (Congenital adrenal hyperplasia) مجموعة من الاختلالات الوراثية النادرة التي تؤثر في وظيفة الغدد الكظرية. هذه الحالة تتميز بنقص في الإنزيمات الضرورية لإنتاج هرمونات معينة في الغدة الكظرية. من المهم الإشارة إلى أنه يمكن السيطرة على هذا المرض وتقليل تأثيراته إذا تم التعامل معه بإشراف طبي متخصص وتلقي العلاج المناسب.

لفهم هذه الحالة المرضية، يجب معرفة أن الجسم يحتوي على غدتين كظريتين، تقع كل واحدة فوق إحدى الكليتين. تتكون كل غدة من جزء خارجي يسمى القشرة الكظرية، وهو الجزء الأكبر، وجزء داخلي يسمى النخاع. تكمن أهمية القشرة الكظرية في إنتاج ثلاثة أنواع أساسية من الهرمونات:

1. القشرانيات السكرية (Glucocorticoids): مثل الكورتيزول، الذي يلعب دورًا حيويًا في استجابة الجسم للإجهاد والمرض.
2. القشرانيات المعدنية (Mineralocorticoids): مثل الألدوستيرون، المسؤول عن تنظيم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم في الجسم.
3. الهرمونات الجنسية (Androgens): تُفرز بشكل رئيسي من الغدد التناسلية، ولكن تساهم الغدة الكظرية أيضًا في إنتاجها.

في حالة فرط تنسج الغدة الكظرية، غالبًا ما ينخفض مستوى الكورتيزول ويرتفع مستوى الأندروجينات في الجسم.

تصنيفات فرط تنسج الغدة الكظرية

هناك عدة أنواع من فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي، تختلف فيما بينها حسب الإنزيم الذي يعاني من نقص. الأنواع الرئيسية هي:

• فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي التقليدي (Classic Congenital Adrenal Hyperplasia):

  يُعتبر هذا النوع الأكثر حدة. في هذه الحالة، لا يتم إنتاج كميات كافية من هرمون الكورتيزول، مما يؤثر على تنظيم نسبة السكر في الدم والاستجابة للإجهاد. في بعض الحالات، يحدث نقص في إنتاج هرمون الألدوستيرون، مما يؤثر على قدرة الجسم على التحكم في ضغط الدم. كما يمكن أن يؤدي هذا النوع إلى زيادة إنتاج الأندروجينات. يُشخص هذا النوع عادةً في مرحلة الطفولة. ينقسم هذا النوع إلى:

  • النوع الفاقد للملح (Salt Wasting type): وهو النوع الأكثر خطورة، حيث تنتج الغدة الكظرية كميات قليلة من الألدوستيرون، مما يؤدي إلى فقدان الصوديوم والماء في البول، وبالتالي انخفاض ضغط الدم. يتم تشخيص هذه الحالة غالبًا بعد الولادة بفترة قصيرة.
  • النوع غير الفاقد للملح (Simple virilizing non-salt wasting type): يتميز بقلة إنتاج الكورتيزول وفرط إنتاج الأندروجين.
• فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي غير التقليدي (Nonclassic Congenital Adrenal Hyperplasia):

  هذا النوع هو الأكثر شيوعًا، وعادةً ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة المبكرة. غالبًا ما تكون مستويات الألدوستيرون طبيعية، بينما ترتفع مستويات الأندروجينات. الأعراض المرتبطة بهذا النوع أقل حدة من النوع التقليدي، وقد لا يحتاج المصابون به إلى علاج.

• فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي المتأخر (Late-onset congenital adrenal hyperplasia):

  يحدث بسبب نقص الإنزيمات المرتبطة بإنتاج الكورتيزول، ويتم تشخيصه عادةً في مرحلة البلوغ أو بداية الشباب. تتشابه أعراض هذا النوع مع أعراض متلازمة تكيس المبايض، مثل ظهور الشعر الزائد ومشاكل الخصوبة.

العوامل المؤدية إلى فرط تنسج الغدة الكظرية

السبب الرئيسي لفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي هو نقص الإنزيمات الضرورية لعمل الغدة الكظرية، مثل الإنزيم 21-هيدروكسيليز، والذي يعتبر نقصه الأكثر شيوعًا. يعتبر فرط تنسج الغدة الكظرية مرضًا وراثيًا ينتج عن طفرة جينية. الجين المسؤول عن جميع حالات فرط تنسج الغدة الكظرية موروث بطريقة متنحية، مما يعني أن الشخص يجب أن يحمل طفرة في نسختين من الجين ليصاب بالمرض. الأبوين الحاملين للجين لا يظهر عليهما المرض لأنهما يحملان نسخة جينية واحدة فقط.

العلامات الدالة على فرط تنسج الغدة الكظرية

تختلف الأعراض من شخص لآخر بسبب اختلاف الجين المتأثر ومدى نقص الإنزيم. تشمل الأعراض:

• أعراض النوع الفاقد للملح التقليدي:
  • زيادة حموضة الدم.
  • انخفاض مستويات الصوديوم في الدم.
  • مشاكل في القلب والأوعية الدموية (اضطراب نظم القلب، انخفاض ضغط الدم).
  • الجفاف.
  • التقيؤ.
  • انخفاض مستويات السكر في الدم.
  • سوء التغذية.
  • الإسهال.
  • فقدان الوزن.
  • الصدمة.
  • تضخم الأعضاء التناسلية عند الذكور.
  • اضطراب الأعضاء التناسلية الخارجية عند الإناث.
  • علامات البلوغ المبكرة.
  • مشاكل في الدورة الشهرية.
  • حب الشباب.
• أعراض النوع غير الفاقد للملح التقليدي:
  • ظهور الأعضاء التناسلية عند الفتاة بصورة مبهمة.
  • ظهور معالم الرجولة على الأطفال في وقت مبكر.
• أعراض النوع غير التقليدي:
  • الصلع في مقدمة الرأس.
  • علامات البلوغ المبكرة.
  • النمو السريع في مرحلة الطفولة أو المراهقة المبكرة.
  • عدم انتظام الدورة الشهرية.
  • تضخم بعض الأعضاء التناسلية وصغر حجم الخصيتين لدى الذكور.
  • اختلاف علامات البلوغ عند الذكور.

وسائل الكشف عن فرط تنسج الغدة الكظرية

تشمل الفحوصات المستخدمة لتشخيص فرط تنسج الغدة الكظرية:

• فحص ما قبل الولادة: يتم إجراؤه في حال وجود تاريخ عائلي للمرض، ويشمل:
  • فحص السائل الأمنيوسي (Amniocentesis).
  • فحص الزغابات المشيمية (Chorionic villus sampling).
• الفحص البدني (Physical exam).
• فحوصات الدم والبول (Blood and urine tests).
• فحص الموجات فوق الصوتية (Ultrasound).
• فحص الجينات (Gene testing).
• فحص النمط النووي (Karyotype test).
• الأشعة السينية (X-ray).
• فحص تحفيز الكورتيكوتروبين (Corticotropin Stimulation Test).

سبل التعامل مع فرط تنسج الغدة الكظرية

يعتمد العلاج على نوع وشدة الإصابة، ويهدف إلى تقليل إنتاج الأندروجين الزائد وتعويض نقص الهرمونات الأخرى. في بعض الحالات، قد لا يحتاج المصابون بالنوع غير التقليدي إلى علاج. تشمل خيارات العلاج:

• العلاجات الدوائية:
  • الهيدروكورتيزون (Hydrocortisone).
  • فلودروكورتيزون (Fludrocortisone).
  • أدوية البلوغ المبكر.
  • بدائل الهيدروكورتيزون (ديكساميثازون، بريدنيزولون).
  • حبوب الصوديوم.
• العلاجات الجراحية:

  تفيد بعض العمليات الجراحية في حل مشاكل الأعضاء التناسلية لدى الفتيات المصابات. قد تشمل جراحة إزالة الغدد الكظرية في بعض الحالات، ولكنها تتطلب علاجًا دوائيًا مدى الحياة.