نظرة عامة على فحص الدم للكشف عن عيوب الجنين
عندما يشتبه الطبيب في احتمالية وجود عيوب خلقية لدى الجنين أو مشاكل تتعلق بالكروموسومات، فإنه غالبًا ما يطلب إجراء فحوصات معملية للكشف عن هذه المشاكل. من بين هذه الفحوصات، يبرز ما يعرف بـ “الفحص غير الجراحي قبل الولادة” (Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT). يسمح هذا الفحص بالكشف عن احتمالية ولادة طفل يعاني من مشاكل في الكروموسومات. يتميز بإمكانية إجرائه في وقت مبكر من الحمل، أي بعد مرور عشرة أسابيع، ولا يتسبب في الإجهاض. يتم الفحص عن طريق أخذ عينة من دم الأم التي تحتوي على أجزاء من الحمض النووي للجنين، ليتم تحليلها في المختبر. عادةً ما تظهر النتائج في غضون ثلاثة أسابيع، وتصل دقة الاختبار إلى حوالي 99٪.
الأهمية والفوائد المتوقعة من الفحص
يساعد فحص ما قبل الولادة على الكشف عن وجود مشاكل في الكروموسومات والمادة الوراثية للجنين بطريقة آمنة وفعالة. ومع ذلك، فإنه لا يعتبر اختبارًا تشخيصيًا مثل فحص بزل السلى. كما أنه لا يمكنه الكشف عن الأمراض الوراثية مثل الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي. تتضمن المشاكل الكروموسومية التي يمكن للفحص الكشف عنها ما يلي:
- متلازمة داون (تثلث الكروموسوم 21).
- متلازمة إدوارد (تتعلق بالكروموسوم 18).
- متلازمة باتو (تتعلق بالكروموسوم 13).
- متلازمة تيرنر.
- مشاكل الكروموسومات الجنسية.
الفرق بين هذا الفحص والفحوصات الأخرى المتاحة
توجد العديد من الاختبارات الأخرى التي يمكن مقارنتها بفحص ما قبل الولادة، ومنها الاختبار المدمج. يعتمد الاختبار المدمج على الربط بين نتائج مستويات الهرمونات في الدم ونتائج فحص الموجات فوق الصوتية لتقييم فرصة حدوث تشوهات في الكروموسومات أو في الهيكل. على الرغم من أن الاختبار المدمج يتمتع بنطاق أوسع من الاضطرابات التي يمكنه الكشف عنها، إلا أن فحص ما قبل الولادة يعتبر أكثر دقة.
شاهد: كيف يتم الكشف عن عيوب الجنين؟
يمكنكم مشاهدة الفيديو التالي للحصول على شرح مفصل حول كيفية الكشف عن العيوب الخلقية:
