ما هو تحليل الحمض النووي (DNA)؟
الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) هو الجزيء الذي يحمل التعليمات الوراثية الفريدة لكل فرد. هذه التعليمات، أو الشفرات الوراثية، تحدد كيفية بناء الجسم ووظائفه، حيث تحتوي على البروتينات الضرورية لجميع العمليات الحيوية. يوصي الأطباء بإجراء الاختبارات الجينية في عدة حالات، وذلك للكشف عن الأمراض الوراثية المحتملة أو التشخيص الدقيق لحالات طبية معينة. تشمل الحالات التي تستدعي إجراء الاختبارات الجينية ما يلي:
- وجود تاريخ عائلي للإصابة بمرض وراثي لدى أحد الوالدين أو الأقارب.
- ظهور مشاكل طبية معقدة لدى الطفل حديث الولادة، تؤثر على عدة أجهزة في الجسم، مما يستدعي فحوصات جينية لتأكيد التشخيص.
- ولادة طفل ميت تظهر عليه علامات جسدية تشير إلى وجود مرض وراثي.
- وجود تشوهات خلقية حادة لدى أحد الأبناء.
- تجاوز عمر الأم 34 عامًا، حيث يزداد خطر حدوث مشاكل وراثية.
- تعرض الأم لحالتين أو أكثر من الإجهاض المتكرر.
أصناف تحاليل الحمض النووي
تُجرى اختبارات الحمض النووي عن طريق تحليل عينة صغيرة من الدم أو الأنسجة. تتنوع الاختبارات الجينية المتاحة للكشف عن الأمراض الوراثية، ومن أبرزها:
- فحص المواليد الجدد: يُجرى هذا التحليل مباشرة بعد الولادة للكشف عن الاضطرابات الوراثية التي يمكن علاجها مبكراً، مثل قصور الغدة الدرقية ومرض فينيل كيتون يوريا.
- الاختبارات التشخيصية: تستخدم لتحديد أو استبعاد وجود حالة وراثية معينة. يمكن إجراؤها قبل الولادة أو في أي وقت لاحق، ولكنها لا تكشف عن جميع الأمراض الوراثية.
- اختبارات الحامل للكشف عن الطفرات الجينية: يتم إجراؤها في حالة وجود احتمالية عالية للإصابة باضطرابات جينية، أو للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض وراثي.
- فحص ما قبل الولادة: يُجرى أثناء الحمل في حالة وجود خطر متزايد لإصابة الجنين باضطراب وراثي أو كروموسومي، للكشف عن التغيرات في جينات الجنين قبل الولادة.
آلية إجراء تحليل الحمض النووي
تتم الاختبارات الجينية عن طريق تحليل عينة من الدم أو الأنسجة المختلفة في الجسم، مثل الجلد أو السائل الأمنيوسي أو الشعر. على سبيل المثال، يتم إجراء فحوصات حديثي الولادة عن طريق عينة دم تؤخذ من كعب قدم الطفل. كما تستخدم طريقة تسمى “مسحة الخد” فرشاة صغيرة أو قطعة قطن لجمع عينة من الخلايا من السطح الداخلي للخد. ثم يتم نقل هذه العينة إلى المختبر لتحليلها.
