يُعد التخطيط للزواج خطوة مصيرية في حياة أي شخص، ويستدعي اهتماماً خاصاً بالجوانب الصحية لضمان مستقبل آمن وسليم للعائلة. فحص الثلاسيميا هو أحد أهم الفحوصات الطبية الوقائية قبل الزواج، والذي يلعب دوراً محورياً في حماية الأجيال القادمة من الأمراض الوراثية الخطيرة.
مرض الثلاسيميا يُعتبر من اضطرابات الدم الوراثية الأكثر شيوعاً حول العالم، والتي تؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين الصحي، وهو البروتين المسؤول عن حمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. لكن ما هو فحص الثلاسيميا تحديداً؟ وما هي الفحوصات التي يتضمنها؟ وكيف يمكن لهذا الفحص أن يحمي صحة أبنائك؟ يقدم لك هذا المقال دليلاً شاملاً للإجابة على جميع تساؤلاتك.
جدول المحتويات
- ما هو فحص الثلاسيميا ولماذا هو ضروري؟
- طرق تشخيص الثلاسيميا: فحوصات مخبرية أساسية
- أنواع الثلاسيميا الشائعة
- معلومات أساسية حول مرض الثلاسيميا
- خاتمة: فحص الثلاسيميا… خطوتك الأولى نحو مستقبل صحي
ما هو فحص الثلاسيميا ولماذا هو ضروري؟
يُطلق على فحص الثلاسيميا عادةً “فحص ما قبل الزواج”، وهو إجراء طبي حيوي يُجرى للكشف عن وجود جينات مرض الثلاسيميا لدى الشريكين قبل الإقدام على الزواج. يهدف هذا الفحص إلى تحديد ما إذا كان أي من الطرفين حاملاً للمرض أو مصاباً به، وبالتالي تقدير خطر إنجاب أطفال مصابين بالمرض بنوعه الشديد.
أثناء الفحص، تُؤخذ عينتان من الدم من كل من الشريكين، ثم يُجرى عليهما فحص تعداد الدم الشامل (CBC) بالإضافة إلى فحوصات أخرى. تهدف هذه التحاليل إلى الكشف عن أي خلل جيني في سلاسل الهيموجلوبين، التي تُعد المكون الأساسي لخلايا الدم الحمراء. في العديد من الدول، يُعد هذا الفحص إلزامياً، وقد يُمنع عقد القران إذا تبين أن كلا الشريكين حاملان للجين، وذلك حرصاً على صحة الأبناء ومنعاً لمعاناتهم من أشكال المرض الشديدة.
طرق تشخيص الثلاسيميا: فحوصات مخبرية أساسية
لتشخيص الثلاسيميا وتحديد نوعها وشدتها، تُجرى مجموعة من الفحوصات المخبرية الدقيقة. تتضمن هذه الفحوصات ما يلي:
فحص تعداد الدم الشامل (CBC)
يُعد فحص تعداد الدم الشامل (CBC) الخطوة الأولى والأكثر شيوعاً في تشخيص الثلاسيميا. يقيس هذا الفحص عدة مكونات في الدم، منها نسبة الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء وحجمها وشكلها.
من أبرز المؤشرات التي قد تُشير إلى الثلاسيميا هو انخفاض متوسط حجم الكريات الدم الحمراء (MCV). على الرغم من أن انخفاض MCV قد يُشير أيضاً إلى نقص الحديد، إلا أنه يستدعي إجراء فحوصات إضافية لتأكيد التشخيص واستبعاد الاحتمالات الأخرى.
مسحة الدم الطرفية
تُعد مسحة الدم الطرفية فحصاً تكميلياً لفحص CBC. يُوضع قطرة صغيرة من الدم على شريحة زجاجية وتُفحص تحت المجهر. يُمكّن هذا الفحص الأطباء من تقييم حجم وشكل ولون خلايا الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية.
في حالات الثلاسيميا، تظهر خلايا الدم الحمراء عادةً بحجم أصغر من الطبيعي وقد تكون شاحبة اللون أو لا تحتوي على نواة. كلما زادت نسبة الخلايا غير الطبيعية، قلت كفاءة هذه الخلايا في حمل الأكسجين، مما يؤدي إلى ظهور الاضطرابات والأعراض.
فحص الحديد ومخزون الحديد
يُجرى فحص مستويات الحديد ومخزون الحديد في الجسم (الفيريتين) لتحديد ما إذا كان سبب انخفاض متوسط حجم الكريات الدم الحمراء (MCV) هو نقص الحديد أو الثلاسيميا. لأن أعراض نقص الحديد قد تتشابه مع بعض أعراض الثلاسيميا، يساعد هذا الفحص في التفريق بين الحالتين.
تساعد نتائج هذه الفحوصات في فهم كيفية استخدام الجسم للحديد وتخزينه، مما يوجه الأطباء نحو التشخيص الصحيح وخطة العلاج المناسبة.
تحليل الهيموغلوبين الكهربائي (Electrophoresis)
يُعد تحليل الهيموغلوبين الكهربائي فحصاً أساسياً لتشخيص الثلاسيميا. يهدف هذا التحليل إلى تحديد أنواع الهيموجلوبين المختلفة ونسبتها المئوية في خلايا الدم الحمراء. في الوضع الطبيعي، تكون نسب الهيموجلوبين عند البالغين كالتالي:
- الهيموجلوبين A (HbA): يشكل 95 – 98%
- الهيموجلوبين A2 (HbA2): يشكل 2 – 3%
- الهيموجلوبين F (HbF): يشكل أقل من 2%
أي انحراف عن هذه النسب الطبيعية قد يُشير إلى وجود الثلاسيميا أو أنواع أخرى من اعتلالات الهيموجلوبين.
تحليل الحمض النووي (DNA)
يُجرى تحليل الحمض النووي (DNA) لتأكيد التشخيص وتحديد الطفرات الجينية المحددة المسؤولة عن الثلاسيميا ونوعها وموقعها الدقيق على سلاسل الهيموجلوبين. لا يُعد هذا الفحص روتينياً، ولكنه يُستخدم في الحالات المعقدة أو لتأكيد التشخيص النهائي.
يُمكن أن يوفر هذا التحليل معلومات دقيقة حول الأساس الوراثي للمرض، وهو أمر حيوي في الاستشارة الوراثية وتخطيط العلاج.
أنواع الثلاسيميا الشائعة
تُصنف الثلاسيميا بناءً على السلسلة الجينية للهيموجلوبين التي حدثت فيها الطفرة، سواء كانت سلسلة ألفا أو بيتا. يمكن تحديد النوع الدقيق من خلال فحوصات الثلاسيميا المتخصصة.
الثلاسيميا ألفا: من حامل إلى شديد
تعتمد شدة الثلاسيميا ألفا على عدد الجينات الطافرة التي يرثها الشخص من والديه. كلما زاد عدد الجينات المصابة بالطفرة، زادت شدة المرض:
- طفرة وراثية واحدة: يُعد الشخص حاملاً للمرض ولا تظهر عليه عادةً أي أعراض.
- طفرتان وراثيتان: قد تظهر بعض الأعراض الخفيفة، ويُطلق على هذه الحالة “الثلاسيميا ألفا الصغرى” أو “السمة الثلاسيمية ألفا”.
- ثلاث طفرات وراثية: يُصاب الشخص بالثلاسيميا، وتتراوح شدة المرض من متوسطة إلى قوية.
- أربع طفرات وراثية: تُسبب حالة شديدة جداً تُعرف بـ “موه الجنين”، وغالباً ما تكون قاتلة قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة.
الثلاسيميا بيتا: ثانوي وكبرى
تُصنف الثلاسيميا بيتا أيضاً بناءً على عدد الجينات الطافرة:
- الثلاسيميا بيتا الصغرى (الثانوية): تحدث عندما يرث الشخص جيناً واحداً متحوراً من أحد الوالدين. قد تظهر أعراض خفيفة جداً أو لا تظهر على الإطلاق، ويُعتبر الشخص حاملاً للمرض.
- الثلاسيميا بيتا الكبرى (الكبرى): تحدث عندما يرث الشخص جينين متحورين من كلا الوالدين. تكون الأعراض في هذه الحالة من معتدلة إلى شديدة، وتتطلب غالباً نقل دم منتظم ورعاية طبية مستمرة.
معلومات أساسية حول مرض الثلاسيميا
الثلاسيميا هي اضطراب دم وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، ويُعد نتيجة لطفرات جينية في الحمض النووي الذي يتحكم في إنتاج سلاسل الهيموجلوبين. الهيموجلوبين هو البروتين الرئيس في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم.
غالباً لا تظهر أعراض الثلاسيميا عند حديثي الولادة إلا بعد حوالي ستة أشهر من الولادة، وذلك لأنهم يعتمدون على الهيموجلوبين الجنيني (HbF) خلال هذه الفترة. بعد ذلك، ومع بدء إنتاج الهيموجلوبين البالغ، قد تظهر الأعراض التالية:
- شحوب ملحوظ في الجلد
- شعور مستمر بالضعف والإرهاق
- ألم في الصدر وضيق في التنفس
- برودة وتشنجات في الأطراف
- زيادة معدل ضربات القلب
- فقدان الشهية وتأخر النمو
- صداع ودوخة متكررة
- ضعف عام في جهاز المناعة
في المراحل المتقدمة من الثلاسيميا، قد يُعاني بعض المرضى من مضاعفات خطيرة، مثل فشل وتضخم في بعض الأعضاء الداخلية كالكبد والطحال، وتشوهات في الهيكل العظمي، وتراكم زائد للحديد في الجسم، مما يُهدد صحة القلب والأعضاء الأخرى.
خاتمة: فحص الثلاسيميا… خطوتك الأولى نحو مستقبل صحي
إن فحص الثلاسيميا قبل الزواج ليس مجرد إجراء روتيني، بل هو خطوة حاسمة نحو بناء أسرة صحية وتجنب معاناة الأطفال من هذا المرض الوراثي الشديد. من خلال فهم هذا المرض وإجراء الفحوصات اللازمة، يمكنك أنت وشريك حياتك اتخاذ قرارات مستنيرة وحماية أطفالكم المستقبليين. احرصوا على استشارة الأطباء المختصين وإجراء الفحوصات اللازمة لضمان مستقبل صحي ومشرق لأسرتكم.
