جدول المحتويات:
ما هي حمى البحر الأبيض المتوسط؟
تُعدّ حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (بالإنجليزية: Familial Mediterranean fever) مرضاً وراثياً يتميز بالتهاب تلقائي متكرر. غالباً ما يصيب هذا المرض الأشخاص الذين تعود أصولهم إلى منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. يتسبب هذا الاضطراب في نوبات متكررة من الحمى وآلام في البطن والرئة والمفاصل. غالباً ما يتم تشخيص المرض في مرحلة الطفولة من خلال سلسلة من الفحوصات المختلفة.
الفحوصات المخبرية لحمى البحر المتوسط
من بين الفحوصات الهامة لتشخيص هذا المرض، يوجد الفحص الجيني الخاص بحمى البحر المتوسط. يهدف هذا الفحص إلى تحديد ما إذا كان الجين المسمى (MEFV) يحتوي على طفرات مرتبطة بالمرض. من الضروري أن ندرك أن الاختبارات الجينية ليست شاملة بما يكفي للكشف عن جميع الطفرات الجينية المحتملة المرتبطة بالمرض، مما يعني وجود احتمال لنتائج سلبية خاطئة. لذلك، يعتمد الأطباء على مجموعة متكاملة من الفحوصات والنتائج الأخرى للوصول إلى التشخيص الصحيح.
كيفية التوصل إلى تشخيص حمى البحر المتوسط
لتشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط، يقوم الطبيب بتقييم الأعراض التي يعاني منها المريض وإجراء فحص جسدي شامل لجمع المزيد من المعلومات. يلعب التاريخ الصحي للعائلة دوراً حاسماً في التشخيص، حيث يزيد وجود تاريخ عائلي للمرض من احتمالية الإصابة به، نظراً لأن الطفرة الجينية المسؤولة عن المرض تنتقل وراثياً من الآباء إلى الأبناء. بالإضافة إلى الفحص الجيني، يمكن أن تساعد تحاليل الدم في تأكيد التشخيص.
تظهر تحاليل الدم مستويات مرتفعة لبعض المؤشرات التي تدل على وجود التهاب في الجسم أثناء فترة نشاط المرض. تشمل هذه المؤشرات ارتفاع مستوى خلايا الدم البيضاء، والبروتين المتفاعل C (بالإنجليزية: C-reactive protein)، ومعدل ترسيب كريات الدم الحمراء (بالإنجليزية: Erythrocyte sedimentation rate)، بالإضافة إلى غيرها من بروتينات الطور الحاد (بالإنجليزية: Acute-phase proteins). ومن الجدير بالذكر أن مستويات هذه المؤشرات تعود إلى طبيعتها بعد انتهاء نوبة المرض.
العوامل المسببة لحمى البحر المتوسط
تحدث حمى البحر الأبيض المتوسط نتيجة لطفرات تصيب الجين (MEFV)، مما يؤدي إلى خلل في إنتاج بروتين البيرين (بالإنجليزية: Pyrin). هذا البروتين موجود في خلايا الدم البيضاء ويشارك في تنظيم عملية الالتهاب في جهاز المناعة. عندما تحدث هذه الطفرات، يقل نشاط بروتين البيرين، مما يعطل التحكم في عملية الالتهاب. يمكن أن ينتج عن ذلك استجابة التهابية غير مناسبة أو طويلة الأمد، مما يؤدي إلى ظهور أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط المعروفة.
