يُعد انعدام الثدي (Amastia) حالة خلقية نادرة تتميز بغياب تام لأنسجة الثدي والحلمة والهالة. هذه الحالة قد تؤثر على ثدي واحد أو كلاهما، ويمكن أن تصيب الإناث والذكور على حد سواء.
في هذا المقال، نتعمق في فهم هذه الحالة النادرة، مستكشفين أسبابها المحتملة، أنواعها المختلفة، الأعراض المصاحبة لها، وأحدث خيارات العلاج المتاحة لمساعدة الأفراد المتأثرين بها.
جدول المحتويات
- ما هو انعدام الثدي (Amastia)؟
- أنواع انعدام الثدي
- كيف يتطور انعدام الثدي؟
- أعراض وعلامات انعدام الثدي
- خيارات علاج انعدام الثدي
ما هو انعدام الثدي (Amastia)؟
انعدام الثدي هو حالة خلقية نادرة تتمثل في الغياب التام لتطور أنسجة الثدي، بما في ذلك الحلمة والهالة. تنشأ هذه الحالة لسبب غير معروف خلال النمو الجنيني، حيث تفشل الأنسجة المسؤولة عن تكوين الثدي في التطور بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى صدر مسطح تمامًا.
قد يظهر انعدام الثدي كحالة قائمة بذاتها، أو قد يكون جزءًا من متلازمة صحية أوسع، مثل متلازمة بولاند. في معظم الحالات، يؤثر انعدام الثدي على ثدي واحد فقط (أحادي الجانب)، ولكن من الممكن أن يصيب كلا الثديين (ثنائي الجانب). تجدر الإشارة إلى أن هذه الحالة لا تقتصر على الإناث، بل يمكن أن تصيب الذكور أيضًا.
أنواع انعدام الثدي
ينقسم انعدام الثدي بشكل أساسي إلى نوعين رئيسيين، يتم تحديدهما بناءً على ما إذا كانت الحالة تؤثر على ثدي واحد أو كلاهما:
انعدام الثدي أحادي الجانب
يحدث هذا النوع عندما لا تتطور أنسجة الثدي في جانب واحد فقط من الصدر، بينما ينمو الثدي الآخر بشكل طبيعي. غالبًا ما يرتبط انعدام الثدي أحادي الجانب بغياب أو عدم تخلق العضلة الصدرية الكبيرة (Pectoralis Major muscle)، مما يؤدي إلى تشوه في الصدر والكتف في الجانب المصاب.
انعدام الثدي ثنائي الجانب
يشير هذا المصطلح إلى غياب نمو أنسجة الثدي في كلا جانبي الصدر. عادةً ما يتزامن انعدام الثدي ثنائي الجانب مع وجود عيوب خلقية أخرى متعددة في أجزاء مختلفة من الجسم، مما يشير إلى مشكلة أعمق في التطور الجنيني الشامل.
الفرق بين Amastia و Amazia
من المهم التمييز بين مصطلحي “Amastia” و “Amazia” نظرًا لتشابههما في الترجمة. بينما يشير مصطلح Amastia إلى الغياب التام لأنسجة الثدي والحلمة والهالة، فإن مصطلح Amazia يصف حالة غياب أنسجة الثدي فقط، مع بقاء الحلمة والهالة موجودتين وناميتين.
غالبًا ما تنشأ حالة Amazia نتيجة لعوامل خارجية مكتسبة، مثل التعرض للعلاج الإشعاعي في منطقة الصدر خلال مرحلة الطفولة، أو بعض الإصابات أو التدخلات الطبية.
كيف يتطور انعدام الثدي؟
يعتبر انعدام الثدي مشكلة خلقية وراثية في العديد من الحالات، إذ يبدأ بالتطور أثناء وجود الجنين في الرحم. خلال الأسبوع السادس من الحمل، تبدأ أنسجة الثدي بالظهور على شكل “حرف الأديم الظاهر” (Ectoderm ridges). مع تقدم الحمل، تتطور هذه الأنسجة وتزداد سمكًا وتشعبًا عبر مراحل متعددة.
ومع ذلك، في بعض الحالات، قد تؤدي مشكلات معينة إلى تعطيل هذه العملية التنموية الطبيعية، خاصةً خلال الأسبوع السادس من الحمل. يمكن أن يؤدي هذا الفشل في تخلق طبقة الأديم الظاهر إلى نقص التنسج (Hypoplasia) أو الغياب الكامل لأنسجة الثدي، مما ينتج عنه انعدام الثدي.
عوامل الخطر المرتبطة بانعدام الثدي
توجد عدة عوامل قد تزيد من فرص الإصابة بانعدام الثدي، وتشمل:
- الوراثة والجينات: تلعب العوامل الوراثية دورًا مهمًا في بعض حالات انعدام الثدي.
- متلازمة بولاند: وهي متلازمة خلقية نادرة تتميز بغياب أو نقص نمو عضلة الصدر الكبيرة، وقد تترافق مع انعدام الثدي أحادي الجانب.
- غياب أو عدم وجود العضلة الصدرية: يمكن أن يؤدي نقص أو غياب العضلة الصدرية لأسباب أخرى إلى انعدام الثدي.
- الإصابة بحروق شديدة: الحروق العميقة في منطقة الصدر خلال الطفولة قد تؤثر على تطور أنسجة الثدي.
- مضاعفات إجراءات طبية معينة: مثل جراحة بضع الصدر (Thoracotomy) في سن مبكرة، أو أخذ خزعة ثدي بطريقة غير مناسبة، أو التعرض للعلاج الإشعاعي في منطقة الصدر، وكذلك وضع أنابيب علاجية في الصدر للرضع الخدج.
أعراض وعلامات انعدام الثدي
العرض الأساسي لانعدام الثدي هو الغياب الواضح لنمو أنسجة الثدي، الحلمة، والهالة. ومع ذلك، قد تترافق الحالة مع أعراض أخرى اعتمادًا على نوعها ومدى ارتباطها بمتلازمات أخرى:
- في حالات انعدام الثدي ثنائي الجانب: قد تظهر عيوب خلقية أخرى، مثل تشوهات في الأطراف العلوية أو السفلية، أو عيوب خلقية في الحنك.
- في حالات انعدام الثدي أحادي الجانب: غالبًا ما يكون جزءًا من أعراض متلازمة بولاند، والتي تشمل غياب عضلة الصدر الكبيرة، تشوهات في الضلوع، وربما تشوهات في اليد أو الأصابع في الجانب المصاب.
خيارات علاج انعدام الثدي
تهدف خيارات علاج انعدام الثدي إلى إعادة بناء الثدي وتحسين المظهر الجمالي والوظيفي للصدر. تتوفر طريقتان رئيسيتان للعلاج:
جراحات ترميم وإعادة بناء الثدي
يمكن علاج انعدام الثدي من خلال عمليات جراحية تجميلية تشبه تلك التي تستخدم لإعادة بناء الثدي بعد استئصاله (Post-mastectomy reconstruction). تركز هذه الجراحات بشكل خاص على إنشاء ثدي كامل، بما في ذلك الحلمة والهالة والطية تحت الثدي.
تختلف التقنيات المستخدمة لإعادة بناء الثدي والمصادر المحتملة للأنسجة من حالة لأخرى. على سبيل المثال، في حالات البالغين، يمكن الاستعانة بأنسجة مأخوذة من مناطق أخرى من الجسم، مثل البطن أو العضلات الألوية. بينما في حالات الأطفال، يُفضل غالبًا استخدام الأنسجة من منطقة العضلة الألوية لضمان أفضل النتائج الجمالية والوظيفية مع النمو.
معالجة الحالات المصاحبة
عندما يكون انعدام الثدي جزءًا من مشكلة صحية أوسع أو متلازمة، مثل متلازمة بولاند، فمن الضروري أن يتلقى المريض العلاج اللازم لتلك المتلازمة أو المشكلة الصحية الأخرى بالتوازي مع إعادة بناء الثدي. يضمن هذا النهج الشامل معالجة جميع الجوانب الصحية للمريض.
الخاتمة
انعدام الثدي هو حالة خلقية نادرة تتطلب فهمًا شاملاً لأسبابها وتأثيراتها. على الرغم من التحديات التي قد تفرضها هذه الحالة، فإن التقدم في جراحات الترميم والرعاية الطبية يوفر آمالاً كبيرة لتحسين نوعية حياة الأفراد المتأثرين. يُعد الوعي بهذه الحالة خطوة أولى نحو تقديم الدعم والعلاج المناسبين.
