الوراثة والأمراض الجينية: أنماط انتقالها وتشخيصها

الأمراض الوراثية: تعريف شامل

تنتقل العديد من الأمراض وراثيًا عبر الجينات من الآباء إلى الأبناء. يُساعد فهم التاريخ العائلي في تشخيص هذه الأمراض، مما يُمكّن الطبيب من تقديم العلاج المناسب وتحقيق أفضل النتائج. تتنوع هذه الأمراض في شدتها، فبعضها بسيط وسهل العلاج، بينما البعض الآخر خطير ويهدد الحياة. [١]

أنماط انتقال الأمراض الوراثية

تختلف الأمراض الوراثية في طريقة انتقالها. إليك بعض الأنواع الرئيسية بناءً على آلية انتقال الجينات:[٢]

• الأمراض الصبغية الجسدية السائدة (Autosomal dominant): تظهر هذه الأمراض بوجود نسخة واحدة على الأقل من الجين الطافر في كل خلية.
• الأمراض الصبغية الجسدية المتنحية (Autosomal recessive): تتطلب هذه الأمراض وجود نسختين من الجين الطافر، واحدة من كل والد، وقد لا تظهر الأعراض على الوالدين.
• الاضطرابات الوراثية السائدة المرتبطة بالجنس (X-linked dominant): تنتقل هذه الأمراض عبر كروموسوم X، ونسخة واحدة كافية لظهور المرض لدى الذكور والإناث.
• الاضطرابات الوراثية المتنحية المرتبطة بالجنس (X-linked recessive): تظهر هذه الأمراض بوجود نسخة واحدة من الجين الطافر لدى الذكور ونسختين لدى الإناث. تصيب الذكور أكثر من الإناث.
• الاضطرابات المرتبطة بكروموسوم Y (Y-linked): تنتقل هذه الأمراض من الأب إلى الابن فقط.
• اضطرابات الوراثة بسيادة مشتركة (Codominant): تظهر هذه الأمراض بوجود نسختين مختلفتين من الجين، تؤثر كل منهما على الصفة الوراثية.
• الأمراض الوراثية الميتوكوندريا (Mitochondrial inheritance): تنتقل هذه الأمراض من الأم إلى أبنائها فقط، لأن المادة الوراثية في الميتوكوندريا تأتي من بويضة الأم.
• أنواع أخرى: هناك أمراض ناتجة عن تأثير العديد من الجينات أو عوامل وراثية وبيئية مجتمعة.

أمثلة على الأمراض الوراثية الشائعة

هناك العديد من الأمراض الوراثية، منها:[٣،٤،٥،٦،٧،٨،٩،١٠،١١،١٢،١٣]

• داء هنتنغتون
• التليف الكيسي
• فقر الدم المنجلي
• الهيموفيليا
• اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي
• مرض باركنسون (في بعض الحالات)
• داء الكلية متعددة الكيسات السائد
• التصلب الحدبي
• بعض أنواع السرطانات (مثل سرطان الثدي، المبيض، القولون، وبطانة الرحم)
• مرض ألزهايمر العائلي
• متلازمة آلبورت

العمر والتاريخ الوراثي في مرض الرعاش: فيديو توضيحي

للمزيد من المعلومات حول العلاقة بين العمر والتاريخ العائلي في مرض الرعاش، يرجى مشاهدة الفيديو [رابط الفيديو هنا – يجب إضافة رابط فيديو]

المراجع

1. Hereditary Diseases, www.northshore.org
2. What are the different ways in which a genetic condition can be inherited?, www.ghr.nlm.nih.gov
3. Huntington’s disease, www.mayoclinic.org
4. Cystic fibrosis, www.nhs.uk
5. Sickle cell disease, www.ghr.nlm.nih.gov
6. Genetic Diseases, www.everydayhealth.com
7. Leber hereditary optic neuropathy, www.ghr.nlm.nih.gov
8. Lana Bandoim, Is Parkinson’s Hereditary?, www.healthline.com
9. Autosomal dominant polycystic kidney disease, www.nhs.uk
10. Tuberous Sclerosis Complex (TSC), www.webmd.com
11. Types of Hereditary Cancer, www.northshore.org
12. Neurological Conditions, www.northshore.org
13. Personalized Medicine – Medical Genetics, www.northshore.org