الفرق بين أنواع ارتفاع الكوليسترول الوراثي

فهم ارتفاع الكوليسترول

الكوليسترول مادة شمعية ضرورية بكميات معتدلة لعمل الجسم بشكل صحيح. إلا أن تراكمه على جدران الشرايين يُسبب تصلبها، مما يؤدي إلى مضاعفات خطيرة. يُعرف ارتفاع الكوليسترول الوراثي (Familial Hypercholesterolemia) بأنه ارتفاع شديد في مستوى الكوليسترول في الدم، وخاصة البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL)، نتيجة وراثة جينات معينة. يُعدّ هذا النوع من أخطر أنواع ارتفاع الكوليسترول، ويظهر منذ الولادة. يُصيب هذا المرض شخصاً واحداً من بين كل 500 شخص تقريباً على مستوى العالم.^[1] يُعيق الجين المُسبب لهذا الارتفاع قدرة الكبد على التخلص من كميات LDL الزائدة، مما يؤدي إلى تراكمه في الدم وجدران الشرايين، ويزيد من خطر الإصابة بتصلب الشرايين، والنوبات القلبية، وأمراض القلب في سن مبكرة، بالإضافة إلى زيادة خطر السكتة الدماغية.^[1]

أنواع ارتفاع الكوليسترول الوراثي

تُورث الطفرة الجينية المسببة لارتفاع الكوليسترول الوراثي من أحد الوالدين أو كليهما. يُقسم هذا المرض إلى نوعين رئيسيين:^[3]

ارتفاع الكوليسترول العائلي متغاير الزيجوت (Heterozygous FH): يحدث عندما تُورث الطفرة الجينية من أحد الوالدين فقط.

ارتفاع الكوليسترول العائلي متماثل الزيجوت (Homozygous FH): حالة نادرة تحدث عندما تُورث الطفرة الجينية من كلا الوالدين. يُعاني المصابون بمستويات عالية جداً من LDL، وغالبًا ما يحتاجون إلى تدخل طبي جراحي.

الكشف عن ارتفاع الكوليسترول الوراثي

يُشخّص ارتفاع الكوليسترول الوراثي بعدة طرق:^[1]

• الفحص السريري: للكشف عن ترسبات دهنية أو أضرار ناتجة عن ارتفاع LDL.
• فحوصات الدم: لقياس مستوى الكوليسترول الكلي، ومستوى LDL، ومستوى الدهون الثلاثية (Triglycerides)، والتي تكون عادةً طبيعية في حالات ارتفاع الكوليسترول الوراثي (أقل من 150 ملغم/ديسيلتر).
• التاريخ العائلي: يساعد في تقييم احتمالية الإصابة.
• الفحوص الجينية: لتحديد الطفرة الجينية المسببة للمرض.
• اختبارات القلب: مثل الموجات فوق الصوتية واختبارات ضغط القلب.

علاج ارتفاع الكوليسترول الوراثي

يُمكن السيطرة على ارتفاع الكوليسترول الوراثي من خلال:^[4]

العلاج الدوائي:

تشمل الأدوية المستخدمة لتقليل مستوى LDL:

• الستاتينات (Statins): تقلل من إنتاج الكبد للكوليسترول، وتساعد على امتصاص الكوليسترول المتراكم في الشرايين (أمثلة: أتورفاستاتين، فلوفاستاتين، لوفاستاتين، بيتافاستاتين، برافاستاتين، رسوفاستاتين، وسيمفاستاتين).
• منحيات حامض الصفراء (Bile-acid-binding resins): تعمل على خفض مستوى الكوليسترول بشكل غير مباشر (أمثلة: كولسترامين، كوليسيفيلام، وكوليستيبول).
• مثبطات امتصاص الكوليسترول (Cholesterol absorption inhibitors): تقلل من امتصاص الكوليسترول من الطعام (مثال: إزيتمايب). تتوفر أيضاً أدوية مركبة تجمع بين هذه المجموعة والستاتينات.
• أدوية الحقن: تعمل على زيادة امتصاص الكبد لـ LDL (أمثلة: أليروكوماب، وايفولوكوماب).

تعديل نمط الحياة

يُعتبر تعديل نمط الحياة خط الدفاع الأول ضد ارتفاع الكوليسترول:^[4]

• زيادة النشاط البدني وممارسة الرياضة بانتظام.
• تناول الأطعمة الغنية بالألياف القابلة للذوبان (10-20 جرام يوميًا)، مثل الشوفان، والبازلاء، والفاصولياء، والتفاح، والحمضيات، والجزر.
• تقليل استهلاك الدهون المشبعة (أقل من 30% من السعرات الحرارية اليومية).
• الحفاظ على وزن صحي.