الخصائص الوراثية في البشر

مقدمة عن سمات الإنسان

عندما تتحد خلية تناسلية ذكرية مع خلية تناسلية أنثوية، تتشكل خلية ثنائية الكروموسومات. هذه العملية، التي تُعرف بالإخصاب، تمثل بداية فرد جديد يحمل سمات موروثة من والديه. هذه السمات تكون مشفرة في المادة الوراثية، وهي المكونات الكيميائية الأساسية للكروموسومات في الخلية. هذا المجال يدرس علم الوراثة.

يمكن تصنيف السمات الموجودة في الكائنات الحية إلى نوعين رئيسيين: السمات الوراثية والسمات المكتسبة. تحدد المعلومات الموجودة في الحمض النووي (DNA) للشخص السمات الوراثية السائدة. تشمل الأمثلة شكل الأذنين، وحجم الأنف، ولون العينين، والحساسية للجلوتين، وغيرها من الخصائص المتعلقة بالمظهر الجسدي.

أما السمات المكتسبة، فهي لا تتحدد عن طريق الحمض النووي (DNA)، بل يكتسبها الفرد خلال حياته نتيجة لتأثيرات بيئية مثل الأدوية والتغذية والتربية والعادات. توجد أيضًا سمات تُكتسب نتيجة التعرض السلبي لظروف معينة، مثل اسمرار الجلد بعد التعرض للشمس، والقدرة على تعلم اللغة، وتعلم الكتابة.

فهم الخصائص الوراثية في البشر

تعتبر الخصائص الوراثية جزءًا أساسيًا من تكويننا البيولوجي، حيث تنتقل من جيل إلى جيل وتحمل التعليمات اللازمة لتحديد العديد من جوانب وجودنا. دعونا نستكشف بعض هذه الخصائص بمزيد من التفصيل.

ميزة ثني اللسان

تُحدد هذه السمة في الإنسان بواسطة زوج من الجينات. يُرمز إلى جين القدرة على ثني اللسان بالحرف R، وهو سائد على الجين المسؤول عن عدم القدرة على ثني اللسان، والذي يُرمز إليه بالحرف r. بناءً على ذلك، تكون الأنماط الجينية والظاهرية لصفة القدرة على ثني اللسان كما يلي:

• الشخص القادر على ثني اللسان، الذي يحمل الصفة السائدة بصورة نقية: RR.
• الشخص القادر على ثني اللسان، الذي يحمل الصفة غير النقية (أي يحمل الجين السائد والجين المتنحي): Rr.
• الشخص غير القادر على ثني اللسان: rr.

داء التليف الكيسي

ينتج هذا المرض عن طفرة جينية يحملها جين متنح C. يعاني المصابون بهذا المرض من كثافة الإفرازات في الرئتين، مما قد يؤدي إلى انسداد القصبة الهوائية. قد تتسبب شدة الإصابة بالمرض في الوفاة بسبب انسداد الأمعاء وقناة البنكرياس. الأنماط الظاهرية والجينية للتليف الكيسي هي:

• المصاب بالمرض (يحمل الصفة النقية): cc.
• حامل لجين المرض (يحمل الجين المتنحي والجين السائد): Cc.
• السليم غير المصاب بالمرض (يحمل الصفة المتنحية): CC.

مرض هنتنغتون

هو مرض نادر ذو أعراض متنوعة، حيث تتحلل خلايا الدماغ. يعاني المريض من حركات غريبة، مثل القفز العالي أحيانًا، والشعور بالاكتئاب المفاجئ في أحيان أخرى. غالبًا ما تؤدي الإصابة بهذا المرض إلى الوفاة. الأنماط الجينية لهذا المرض هي:

• مصاب بالمرض (نقي): HH.
• مصاب بالمرض (غير نقي أو حامل للمرض): Hh.
• غير مصاب بالمرض: hh.