اختلالات الكروموسومات: فهم الجوانب الوراثية

فهم اضطرابات المادة الوراثية

تُشير اضطرابات الكروموسومات إلى اختلافات في تركيب أو عدد الكروموسومات في خلايا جسم الإنسان. قد تكون هذه الاختلالات وراثية، مُنتقلة عبر الأجيال، أو قد تحدث بشكل عشوائي نتيجة طفرات جينية خلال تكوين الخلايا الجنسية. لا يمكن التحكم في حدوث هذه الطفرات.

الكروموسومات: أساس المادة الوراثية

تحتوي كل خلية جسدية في جسم الإنسان السليم على 46 كروموسوماً، مُرتبة في 23 زوجاً. تحتوي هذه الكروموسومات على العديد من الجينات التي تحدد سماتنا الوراثية. أي زيادة أو نقصان في عدد الكروموسومات، أو أي تغيير في بنيتها، قد يؤدي إلى اضطرابات جسدية وعقلية.

تعريف اختلالات الكروموسومات

تُعرف اضطرابات الكروموسومات بأنها أي خلل في التركيب الصبغي. هذا الخلل قد يكون عددياً، أي زيادة أو نقصان في عدد الكروموسومات، أو بنيوياً، أي تغيير في شكل أو تركيب كروموسوم واحد أو أكثر. كلا النوعين يُمكن أن يُسببا مجموعة متنوعة من الأمراض الوراثية.

أمثلة على أشهر اختلالات الكروموسومات

من أشهر الأمثلة على اختلالات الكروموسومات العددية، متلازمة داون (ثلاثي الصبغي 21). في هذه الحالة، يحمل الفرد نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21، مما يؤدي إلى ظهور مجموعة من الخصائص المميزة، مثل القامة القصيرة، وخصائص وجهية مميزة، وتأخر في النمو العقلي والحركي. يُذكر أن غياب زوج كامل من الكروموسومات يكون عادةً مميتاً.

تحدث متلازمة داون نتيجة اتحاد مشيج (بويضة أو حيوان منوي) يحمل نسخة إضافية من الصبغي 21 مع مشيج طبيعي. هذا الخطأ قد يحدث خلال عملية الانقسام الاختزالي (انقسام الخلايا الجنسية) عند تكون الأمشاج، إما بسبب عدم انفصال الكروموسومات بشكل صحيح، أو بسبب شذوذ في بنية الكروموسومات عند أحد الأبوين.

من المهم الإشارة إلى أن اختلالات الكروموسومات لا تقتصر على التغيرات العددية، بل تشمل أيضاً التغيرات البنيوية في الكروموسومات، والتي يمكن اكتشافها من خلال دراسة الخرائط الصبغية للأفراد المصابين وعائلاتهم.

الخلاصة

تُعتبر اضطرابات الكروموسومات من الأسباب الرئيسية للأمراض الوراثية، وتتنوع أعراضها وشدتها باختلاف نوع ومدى الاختلال. التشخيص المبكر لهذه الاضطرابات يُساعد على توفير الرعاية المناسبة وتقديم الدعم للأفراد المصابين وعائلاتهم.

المراجع

Sara raed Mohammad alqatanani (5/1/2022),”The concept of chromosomal anomalies”,EuroGentest, Retrieved 5/1/2022.
سارا رائد القطناني (5/1/2022)،”تعريف الشذوذ الصبغي”،ادلة م س د الإرشادية، اطّلع عليه بتاريخ 5/1/2022.
“أشهر حالات الشذوذ الصبغي”،مدونة فضاء الخوارزمي.

محتويات