استبدال قواعد النيوكليوتيدات
تُعرف هذه الطفرة باستبدال نيوكليوتيد واحد بآخر. قد يؤثر هذا التغيير على البروتين الناتج بتغيير حمض أميني واحد، أو قد لا يكون له أي تأثير. تنقسم طفرة الاستبدال إلى نوعين رئيسيين:
- استبدال يؤدي لتغيير في حمض أميني، مما يغير خصائصه الكيميائية ووظيفة البروتين.
- استبدال يؤدي لإنتاج شفرة توقف، مما ينتج بروتينًا قصيرًا أو غير فعال.
إضافة قواعد نيوكليوتيدية
تحدث هذه الطفرة بإضافة نيوكليوتيد واحد أو أكثر إلى تسلسل الحمض النووي، مما قد يعطل وظيفة البروتين الناتج.
حذف قواعد نيوكليوتيدية
في هذه الطفرة، يتم حذف نيوكليوتيد واحد أو أكثر من تسلسل الحمض النووي. قد يؤدي حذف كبير إلى إزالة جين كامل أو عدة جينات.
حذف وإضافة متزامنين
تتميز هذه الطفرة بحذف نيوكليوتيد واحد أو أكثر وإضافة نيوكليوتيد واحد أو أكثر في نفس الموقع على سلسلة الحمض النووي.
تكرار مقاطع الجينوم
تتميز هذه الطفرة بنسخ جزء من تسلسل الحمض النووي و إضافته إلى التسلسل الأصلي، مما قد يغير وظيفة البروتين.
انعكاس تسلسل النيوكليوتيدات
في هذه الحالة، يتم عكس جزء من تسلسل النيوكليوتيدات، مثل استبدال ATC بـ CTA.
تحويل الإطار القرائي
تحدث هذه الطفرة عند حذف أو إضافة عدد من النيوكليوتيدات غير قابل للقسمة على ثلاثة. يؤدي هذا إلى قراءة غير صحيحة للبروتين، مما قد يؤدي إلى تعطيله تمامًا.
تكرار تسلسلات قصيرة
تتميز هذه الطفرة بتكرار سلسلة قصيرة من النيوكليوتيدات أكثر من مرة، قد تكون هذه السلسلة تتكون من ثلاثة نيوكليوتيدات أو أكثر.
ماهية التغيرات الجينية
التغيرات الجينية هي تعديلات تحدث في تسلسل الحمض النووي. هذه التغييرات هي مصدر رئيسي للتنوع الحيوي، وقد تكون لها تأثيرات مختلفة، بعضها يكون له تأثير واضح، وبعضها الآخر لا يكون له أي تأثير ملحوظ. تختلف آثارها بناءً على موقعها في الجينوم، فالتغيرات في الكروموسومات الجسدية ليست وراثية، بينما تلك التي تحدث في الكروموسومات الجنسية يمكن توريثها للأجيال التالية.
