فهرس المحتويات
- مقدمة في داء الثلاسيميا ألفا
- أعراض داء الثلاسيميا ألفا
- طرق علاج داء الثلاسيميا ألفا
- تشخيص داء الثلاسيميا ألفا
- المراجع
ماهية داء الثلاسيميا ألفا
يتكون الهيموغلوبين، وهو البروتين الحامل للأكسجين في خلايا الدم الحمراء، من جزأين رئيسيين: الهيم (الذي يحتوي على الحديد) والغلوبين. يتألف الغلوبين من أربع سلاسل ببتيدية: سلسلتان ألفا وسلسلتان بيتا. داء الثلاسيميا هو اضطراب وراثي يؤثر على إنتاج الهيموغلوبين، مما يؤدي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع من المعتاد، وبالتالي فقر الدم. يوجد نوعان رئيسيان: داء الثلاسيميا ألفا، الذي ينتج عن مشكلة في جينات سلسلة ألفا، وداء الثلاسيميا بيتا، المرتبط بمشكلة في جينات سلسلة بيتا. يمكن أن ينتقل المرض وراثياً من الآباء إلى الأبناء، حتى لو لم تظهر عليهم الأعراض.
علامات داء الثلاسيميا ألفا
تختلف أعراض داء الثلاسيميا ألفا باختلاف شدة المرض. يعتمد ذلك على عدد الجينات المتأثرة:
- الحامل الصامت: غياب أو خلل في جين واحد فقط. لا تظهر عادةً أي أعراض.
- داء الثلاسيميا ألفا الصغرى: غياب أو خلل في جينين. قد يكون هناك بعض فقر الدم البسيط وصغر حجم خلايا الدم الحمراء.
- مرض الهيموغلوبين H: غياب أو خلل في ثلاثة جينات. يظهر فقر دم متوسط أو شديد.
- داء الثلاسيميا ألفا الكبرى: غياب أو خلل في الأربعة جينات. حالة خطيرة جداً قد تؤدي إلى الوفاة قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة. الاكتشاف المبكر خلال الحمل يسمح بتوفير العلاج اللازم.
بالإضافة إلى الأعراض الخاصة بكل نوع، قد تظهر أعراض فقر الدم العامة مثل: التعب والإرهاق، ضيق التنفس، شحوب البشرة، والتهيج.
علاج داء الثلاسيميا ألفا
يعتمد علاج داء الثلاسيميا ألفا على شدة الحالة وعمر المريض وصحته العامة. بعض الحالات لا تتطلب علاجًا، بينما قد تحتاج حالات أخرى إلى ما يلي:
- مكملات حمض الفوليك.
- نقل الدم حسب الحاجة.
- استئصال الطحال (في بعض الحالات).
- أدوية لتقليل تراكم الحديد الزائد.
- تجنب بعض الأدوية المؤكسدة في حالة مرض الهيموغلوبين H.
كيفية تشخيص داء الثلاسيميا ألفا
يتم تشخيص داء الثلاسيميا ألفا من خلال عدة اختبارات:
- العد الدموي الكامل: لقياس حجم وعدد خلايا الدم المختلفة.
- تحليل حركة الهيموغلوبين الكهربائي: لتحديد نوع الثلاسيميا.
- فحص الفيريتين و Free-erythrocyte protoporphyrin: لاستبعاد فقر الدم الناتج عن نقص الحديد.
- فحص الزغابات المشيمية وبزل السلى (خلال الحمل): للكشف عن الإصابة عند الجنين.
- اختبار الحمض النووي: لتأكيد التشخيص.
المصادر
- [1] “Thalassemias”, kidshealth.org
- [2] “Medical Definition of Alpha thalassemia”, medicinenet.com
- [3] “Alpha Thalassemia”, kidshealth.org
- [4] “Alpha Thalassemia”, hopkinsmedicine.org